El síndrome de la persona rígida (SPS, por sus siglas en inglés) es un trastorno neurológico adquirido raro que se caracteriza por rigidez muscular progresiva (rigidez) y episodios repetidos de espasmos musculares dolorosos. La rigidez muscular a menudo fluctúa (es decir, empeora y luego mejora) y generalmente ocurre junto con los espasmos musculares. Los espasmos pueden ocurrir al azar o desencadenarse por una variedad de eventos diferentes, incluido un ruido repentino o un contacto físico leve. En la mayoría de los casos, no se presentan otros signos o síntomas neurológicos. La gravedad y progresión de SPS varía de una persona a otra. Si no se trata, el SPS puede progresar y causar dificultad para caminar y afectar significativamente la capacidad de una persona para realizar tareas diarias y rutinarias. Aunque se desconoce la causa exacta del SPS, se cree que es un trastorno autoinmune y, a veces, ocurre junto con otros trastornos autoinmunes.

El síndrome de la persona rígida se ha descrito en la literatura médica con muchos nombres diferentes y confusos. Originalmente descrito como síndrome del hombre rígido, el nombre se cambió para reflejar que el trastorno puede afectar a personas de cualquier edad y sexo. De hecho, la mayoría de las personas con la afección son mujeres. Muchos investigadores consideran que el síndrome de la persona rígida es un espectro de enfermedades que van desde la afectación de una sola área del cuerpo hasta una forma generalizada y rápidamente progresiva que también incluye la afectación del tronco encefálico y la médula espinal (encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclono).

La causa exacta de SPS no se conoce. Algunos estudios en la literatura médica indican que puede ser un trastorno autoinmune. Los trastornos autoinmunes se producen cuando las defensas naturales del cuerpo (p. ej., anticuerpos) contra organismos "extraños" o invasores comienzan a atacar el tejido sano por razones desconocidas.

La mayoría de los afectados tienen anticuerpos contra la descarboxilasa del ácido glutámico (GAD), una proteína en las células nerviosas inhibidoras que participa en la creación (síntesis) del principal neurotransmisor inhibidor llamado ácido gamma-aminobutírico (GABA). GABA ayuda a controlar el movimiento muscular y previene la hiperexcitabilidad en el cerebro y la columna vertebral. Los síntomas de SPS pueden desarrollarse cuando el sistema inmunitario ataca por error a ciertas células nerviosas (neuronas) que producen GAD, lo que provoca una deficiencia de GABA en el cuerpo.

Con menos frecuencia, las personas con SPS tendrán anticuerpos contra la anfifisina, una proteína involucrada en la transmisión de señales de una célula nerviosa a otra. En estos individuos, el cáncer de mama es bastante frecuente.

El papel exacto que juega la deficiencia de GAD en el desarrollo de SPS no se comprende completamente. Los anticuerpos contra GAD-65 están asociados con varios otros trastornos, incluida la diabetes. De hecho, GAD-65 es el anticuerpo más común producido por personas con diabetes autoinmune y muchas personas tienen estos anticuerpos en ese contexto. En algunos individuos con SPS no se detectan anticuerpos contra GAD. En última instancia, la causa del SPS en estos individuos puede ser desconocida (idiopática), pero generalmente es apropiado realizar pruebas para otras causas (p. ej., anticuerpos contra la anfifisina). Se necesita más investigación para determinar los mecanismos subyacentes exactos que en última instancia causan SPS y el papel exacto que juegan los anticuerpos anti-GAD en el desarrollo y la progresión del trastorno.

El tratamiento de SPS está dirigido a los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo, lo que a menudo requiere un enfoque multifacético que incluye intervenciones sin medicamentos (estiramiento, terapia de calor, terapia acuática, terapia de masaje, acupuntura, etc.). Los medicamentos que se consideran terapias con agonistas GABAérgicos, como las benzodiazepinas, específicamente el diazepam y el clonazepam, se usan para tratar la rigidez muscular y los espasmos episódicos. Las personas afectadas también pueden beneficiarse del baclofeno, que generalmente se administra además de las benzodiazepinas. Otros medicamentos informados que tienen beneficios en un pequeño número de personas incluyen medicamentos anticonvulsivos (anticonvulsivos) que incluyen vigabatrina, valproato, pregabalina y gabapentina.

Los estudios clínicos revisados por pares han demostrado que la inmunoglobulina intravenosa (IGIV) es eficaz y bien tolerada para mejorar los síntomas comúnmente asociados con SPS. IVIG se usa comúnmente como una terapia para trastornos inmunomediados como se cree que es SPS. IVIG, bajo ciertas condiciones, se ha asociado con un mayor riesgo de accidente cerebrovascular y ataques cardíacos y rara vez puede causar daño renal y meningitis. El tratamiento debe prescribirse solo después de una discusión de los riesgos y beneficios concomitantes. Se necesita más investigación para determinar la seguridad y eficacia a largo plazo de IVIG para el tratamiento de personas con SPS.

Hay clases de medicamentos que deben evitarse en SPS, incluidos los inhibidores de la recaptación de serotonina y norepinefrina (IRSN; es decir, los antidepresivos tricíclicos y la duloxetina) y los opioides. Se ha demostrado previamente que los SNRI empeoran la actividad EMG y los síntomas clínicos en SPS. No se recomiendan los opioides para el control del dolor porque la mayoría de las personas con SPS toman benzodiazepinas. La combinación de estas dos clases de medicamentos puede provocar una depresión respiratoria grave y la muerte.

El SPS es un trastorno extremadamente raro. Se desconoce la incidencia y prevalencia exactas del SPS, aunque una estimación sitúa la incidencia en aproximadamente 1 de cada 1.000.000 de personas en la población general. La distribución de SPS entre hombres y mujeres indica un predominio femenino. SPS por lo general se hace evidente en algún momento entre los 30-60 años de edad. Sin embargo, se ha informado que SPS también ocurre en niños y adultos mayores.

El SPS fue descrito por primera vez en la literatura médica por los doctores Moersch y Woltman en 1956 como síndrome del hombre rígido. El trastorno ahora se conoce como síndrome de la persona rígida para reflejar que el trastorno afecta a personas de cualquier edad y de ambos sexos.