La deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1A (CPT1A) se caracteriza por la aparición repentina de insuficiencia hepática y daño al sistema nervioso como resultado de la insuficiencia hepática (encefalopatía hepática), generalmente asociada con el ayuno o una enfermedad. La deficiencia de CPT1A es causada por una anomalía (mutación) en el gen CPT1A que da como resultado la producción de una enzima carnitina palmitoiltransferasa 1 que funciona de manera anormal y una disminución del metabolismo de los ácidos grasos de cadena larga. La deficiencia de CPT1A se hereda como un trastorno genético autosómico recesivo.

La deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2 (CPT2) es una condición que impide que el cuerpo use ciertas grasas para obtener energía, particularmente durante los períodos sin alimentos (ayuno). Hay tres tipos principales de deficiencia de CPT2: una forma neonatal letal, una forma hepatocardiomuscular infantil grave y una forma miopática.[5245] Las formas neonatal e infantil son enfermedades multisistémicas graves caracterizadas por insuficiencia hepática con hipoglucemia hipocetósica (niveles extremadamente bajos de cetonas (sustancias producidas cuando las células grasas se descomponen en la sangre) y niveles bajos de azúcar en la sangre), cardiomiopatía, convulsiones y muerte prematura. La forma miopática se caracteriza por dolor y debilidad muscular inducidos por el ejercicio y mioglobinuria ocasional (orina de color herrumbroso que indica ruptura del tejido muscular).

Las mutaciones en el gen CPT2 causan la deficiencia de CPT2. Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

El tratamiento se basa en evitar el ayuno prolongado y una dieta baja en grasas y alta en carbohidratos.

La deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I - CPT I es una condición que impide que el cuerpo use ciertas grasas para obtener energía, particularmente durante los períodos sin alimentos (ayuno). La severidad de esta condición varía entre los individuos afectados.

• Los signos y síntomas de la deficiencia de CPT I suelen aparecer durante la primera infancia.
• Las personas afectadas suelen tener un nivel bajo de azúcar en la sangre (hipoglucemia) y un nivel bajo de cetonas, que se producen durante la descomposición de las grasas y se utilizan como energía.
• Juntos, estos signos se denominan hipoglucemia hipocetósica.
• La carnitina, una sustancia natural adquirida principalmente a través de la dieta, es utilizada por las células para procesar las grasas y producir energía.
• Las personas con deficiencia de CPT I corren el riesgo de sufrir daños en el sistema nervioso, insuficiencia hepática, convulsiones, coma y muerte súbita.
• Los problemas relacionados con la deficiencia de CPT I pueden desencadenarse por períodos de ayuno o por enfermedades como infecciones virales.
• La deficiencia de CPT I es un trastorno raro; se han identificado menos de 50 personas afectadas.
• Este trastorno puede ser más común en las poblaciones Hutterite e Inuit.
• Esta condición se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones.
• Los padres de un individuo con una condición autosómica recesiva portan cada uno una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos ni síntomas.
• Dolor muscular (mialgia) y debilidad y se asocia con la degradación del tejido muscular (rabdomiolisis).
• La destrucción del tejido muscular libera una proteína llamada mioglobina, que es procesada por los riñones y liberada en la orina (mioglobinuria).

Síntomas
Las personas afectadas suelen tener un nivel bajo de azúcar en la sangre (hipoglucemia) y un nivel bajo de cetonas, dolor muscular temporal, ruptura y debilidad
Condiciones
Hipoglucemia hipocetótica
drogas
suplementos de enzimas CPT, cambios en la dieta