Las ataxias hereditarias son un grupo de trastornos neurológicos (ataxias) de diversos grados de rareza que se heredan, en contraste con un grupo relacionado de trastornos neurológicos que se adquieren a través de accidentes, lesiones u otros agentes externos. Las ataxias hereditarias se caracterizan por cambios degenerativos en el cerebro y la médula espinal que conducen a una forma de andar torpe y descoordinada, a menudo acompañada de una mala coordinación ojo-mano y un habla anormal (disartria). La ataxia hereditaria en una u otra de sus formas puede presentarse en casi cualquier momento entre la infancia y la edad adulta.

La clasificación de las ataxias hereditarias es compleja con varias escuelas de pensamiento que compiten por el reconocimiento. Este informe sigue la clasificación presentada por el Dr. Thomas D. Bird y GeneReviews de la Universidad de Washington.

Esta clasificación se basa en el patrón de herencia o modo de transmisión genética del trastorno: es decir, autosómico dominante, autosómico recesivo y ligado al cromosoma X. Las ataxias autosómicas dominantes, también llamadas ataxias espinocerebelosas, generalmente se identifican como SCA1 a SCA31. También se incluyen varias "ataxias episódicas", así como un trastorno muy raro conocido como DRPLA (atrofia dentato-rubro-pallido-luysian). Este informe trata sobre las ataxias hereditarias autosómicas dominantes. Hay menos ataxias hereditarias autosómicas recesivas que ataxias hereditarias autosómicas dominantes, y las formas de ataxia ligadas al cromosoma X son muy raras.

Hubo un tiempo en que todas las ataxias autosómicas dominantes se denominaban ataxia de Marie y todas las ataxias autosómicas recesivas se denominaban ataxia de Friedreich. Esto ya no es apropiado porque ahora hay información mucho más precisa sobre estas enfermedades.

La ataxia espinocerebelosa es una ataxia hereditaria que se clasifica en cientos de formas diferentes según las anomalías que la acompañan distintas de la ataxia.

• Además de los problemas habituales de movimiento y equilibrio asociados con la ataxia, las personas con este trastorno a menudo tienen debilidad y falta de sensibilidad, y ciertas formas provocan dificultad con los movimientos oculares.
• Los síntomas de la ataxia espinocerebelosa pueden aparecer a cualquier edad. Con frecuencia avanza más lentamente que otras formas de ataxia.

La ataxia espinocerebelosa es una forma genética de ataxia que afecta a personas de 25 a 80 años y se distingue por:

• Problemas de equilibrio y coordinación.
• disartria
• disfagia
• Rigidez y calambres musculares
• Neuropatía de la periferia
• Lapsos de memoria
• Movimiento de los ojos que es lento.
• Incontinencia (reducción del control de la vejiga)

Síntomas de la ataxia espinocerebelosa
Varios rasgos no cerebelosos distinguen este tipo de ataxia de otros, entre ellos:

• parkinsonismo
• Corea (trastorno de movimiento involuntario)
• Deterioro de la cognición
• Neuropatía de la periferia
• convulsiones

El pronóstico para los pacientes que padecen ataxia espinocerebelosa varía según el tipo de SCA. Los tipos más frecuentes de SCA, SCA1, SCA2, SCA3 y SCA6, se utilizan con frecuencia para predecir el pronóstico. Las personas con estas variedades de SCA generalmente requerirán una silla de ruedas 10 a 15 años después de que surjan las complicaciones, así como asistencia con las tareas diarias.

Síntomas
Movimientos inestables y torpes, mala coordinación de las manos, el habla y los movimientos oculares
Condiciones
Corea, piramidalismo, deterioro cognitivo, neuropatía periférica, convulsiones
drogas
N-acetil-leucina

La ataxia espinocerebelosa es una ataxia hereditaria que se clasifica en cientos de formas diferentes según las anomalías que la acompañan distintas de la ataxia.

• Además de los problemas habituales de movimiento y equilibrio asociados con la ataxia, las personas con este trastorno a menudo tienen debilidad y falta de sensibilidad, y ciertas formas provocan dificultad con los movimientos oculares.
• Los síntomas de la ataxia espinocerebelosa pueden aparecer a cualquier edad. Con frecuencia avanza más lentamente que otras formas de ataxia.

La ataxia espinocerebelosa es una forma genética de ataxia que afecta a personas de 25 a 80 años y se distingue por:

• Problemas de equilibrio y coordinación.
• disartria
• disfagia
• Rigidez y calambres musculares
• Neuropatía de la periferia
• Lapsos de memoria
• Movimiento de los ojos que es lento.
• Incontinencia (reducción del control de la vejiga)

Causas de la ataxia espinocerebelosa

• La ataxia espinocerebelosa es causada por la atrofia cerebelosa, que también se encuentra en otros tipos de ataxia.
• La ataxia espinocerebelosa suele aparecer después de los 18 años y avanza lentamente, deteriorándose los síntomas con el tiempo. Algunas variedades de SCA evolucionan más rápido que otras.
• La SCA se hereda de forma autosómica dominante.
• Los síntomas pueden surgir simplemente de una copia defectuosa del gen relevante en cada célula, pero en ciertas situaciones, las expansiones repetidas de trinucleótidos, en las que una región de ADN se repite varias veces, son las culpables.
• Estas repeticiones no necesariamente causan problemas.
• Cuanto mayor sea el número de repeticiones, más temprano será el inicio y la gravedad de los síntomas.

Síntomas
Movimientos inestables y torpes, mala coordinación de las manos, el habla y los movimientos oculares
Condiciones
Corea, piramidalismo, deterioro cognitivo, neuropatía periférica, convulsiones
drogas
N-acetil-leucina

Investigadores y expertos están desarrollando N-acetil-leucina, un aminoácido modificado administrado por vía oral, como tratamiento terapéutico para una variedad de enfermedades neurológicas raras y comunes, como la ataxia espinocerebelosa .

• La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) y la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) han otorgado a la N-acetil-leucina varias designaciones de medicamentos huérfanos para el tratamiento de diversas enfermedades hereditarias, incluida la ataxia espinocerebelosa.
• La N-acetil-leucina también recibió la designación de medicamento huérfano en los Estados Unidos y la Unión Europea para la ataxia cerebelosa hereditaria asociada.
• La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) y la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) han aprobado el tratamiento para la ataxia-telangiectasia (EMA).
• Terapia para el habla y el lenguaje: un terapeuta del habla y el lenguaje puede ayudar con dos de los síntomas de ataxia más frecuentes: dificultad para hablar (disartria) y dificultades para tragar (disfagia).

El terapeuta podrá guiarlo sobre cómo mejorar la claridad de su voz. Pueden, por ejemplo, sugerir:

• Ajustar su postura para aumentar su calidad vocal
• Hacer ejercicio para desarrollar los músculos involucrados en el habla.
• Disminuir la velocidad para enfatizar cada sílaba.
• Mejora tu habla usando técnicas de respiración

Su terapeuta podrá brindarle técnicas para estimular los nervios que desencadenan su reflejo de deglución y fortalecer los músculos utilizados durante la deglución para tratar la disfagia.

• Es posible que le remitan a un nutricionista para que le brinde orientación nutricional. Por ejemplo, es posible que su comida deba contener alimentos más fáciles de tragar. Obtenga más información sobre el tratamiento de la disfagia.
• Terapia ocupacional (OT): También pueden asesorarte sobre mejoras en el hogar, como agregar rieles guía o un salvaescaleras, que te harán la vida más fácil. El objetivo de la terapia ocupacional es educarlo sobre cómo adaptarse a su pérdida gradual de movilidad y desarrollar nuevas habilidades que pueda utilizar en la vida diaria.
• Fisioterapia: si tiene ataxia, la fisioterapia podría ayudarlo a mantener los brazos y las piernas en movimiento y evitar que los músculos se deterioren o se atasquen en una posición (contracturas).
• Un fisioterapeuta puede brindarle una variedad de ejercicios físicos que puede realizar diariamente para ayudarlo a mejorar y estirar sus músculos. Es posible que puedan sugerir ayudas para caminar para ayudarlo a moverse.

Síntomas
Movimientos inestables y torpes, mala coordinación de las manos, el habla y los movimientos oculares
Condiciones
Corea, piramidalismo, deterioro cognitivo, neuropatía periférica, convulsiones
drogas
N-acetil-leucina

La ataxia espinocerebelosa es una ataxia genética que se clasifica en docenas de formas diferentes según las anomalías que la acompañan distintas de la ataxia.

• Además de los problemas habituales de movimiento y equilibrio asociados con la ataxia, las personas con este trastorno a menudo tienen debilidad y falta de sensibilidad, y ciertas formas provocan dificultad con los movimientos oculares.
• Los síntomas de la ataxia espinocerebelosa pueden aparecer a cualquier edad. Con frecuencia avanza más lentamente que otras formas de ataxia.
• La MSA comúnmente ocurre en personas mayores de 30 años. La edad típica de inicio es a los 54 años.

La ataxia puede ser causada por una variedad de factores, que incluyen una lesión o infección aguda o una condición degenerativa persistente.
Según lo que sepan sobre la causa, los médicos e investigadores dividen la ataxia en tres tipos principales. Estas son las categorías:

• La ataxia adquirida es causada por factores extrínsecos como traumatismos, deficiencias nutricionales, abuso de drogas o alcohol, infecciones o cáncer.
• Ataxia genética: esta condición ocurre cuando una persona tiene un gen defectuoso que se transmite a través de miembros de la familia.
• Ataxia idiopática: se desconoce la causa de la dolencia.

Factores de riesgo

• Este problema es especialmente frecuente en los niños pequeños. Otros factores que pueden aumentar el riesgo incluyen:
• Infecciones causadas por virus, como la varicela, el virus Coxsackie, el virus Epstein-Barr o el VIH
• La enfermedad de Lyme es causada por infecciones bacterianas.
• Exposición a toxinas, como plomo, mercurio, talio, alcohol y ciertos pesticidas
• Una historia de quimioterapia
• Sangrado, absceso, coágulos de sangre u obstrucción cerebelosa
• Los trastornos paraneoplásicos ocurren cuando el sistema inmunitario se dirige al cerebelo en un lugar canceroso.
• Algunas vacunas

Síntomas
Movimientos inestables y torpes, mala coordinación de las manos, el habla y los movimientos oculares
Condiciones
Corea, piramidalismo, deterioro cognitivo, neuropatía periférica, convulsiones
drogas
N-acetil-leucina

La ataxia espinocerebelosa no tiene cura y ahora se cree que es una afección progresiva e irreversible, aunque no todas las formas causan una discapacidad igualmente grave.

En general, las terapias están dirigidas a reducir los síntomas más que a curar la enfermedad.

• Los terapeutas de rehabilitación pueden ayudar a los pacientes a mejorar su capacidad de autocuidado y, hasta cierto punto, retrasar el deterioro.
• Los investigadores están estudiando una variedad de opciones de cura, incluido el ARNi y el uso de células madre, entre otros.
• BioBlast Pharma anunció la conclusión de los estudios clínicos de fase 2a para trehalosa en el tratamiento de SCA3 el 18 de enero de 2017.
• El medicamento de BioBlast ha adquirido las designaciones FDA Fast Track y Orphan Drug.
• Según los datos proporcionados por BioBlast en su investigación, esperan que este tratamiento sea efectivo en terapias adicionales de SCA con patología comparable a las enfermedades PolyA y PolyQ.
• Finalmente, Boudreau et al. demostró que otro enfoque de transferencia de genes encontrado en 2011 es muy prometedor y proporciona otra ruta hacia una posible solución futura.
• IntraBio Inc. está desarrollando N-acetil-leucina, un aminoácido modificado administrado por vía oral, como tratamiento terapéutico para una variedad de enfermedades neurológicas raras y comunes.
• La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) y la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) han otorgado a la N-acetil-leucina varias designaciones de medicamentos huérfanos para el tratamiento de diversas enfermedades hereditarias, incluida la ataxia espinocerebelosa.
• La N-acetil-leucina también recibió la designación de medicamento huérfano en los Estados Unidos y la Unión Europea para la ataxia cerebelosa hereditaria asociada.
• La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) y la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) han aprobado el tratamiento para la ataxia-telangiectasia (EMA).

Síntomas
Movimientos inestables y torpes, mala coordinación de las manos, el habla y los movimientos oculares
Condiciones
Corea, piramidalismo, deterioro cognitivo, neuropatía periférica, convulsiones
drogas
N-acetil-leucina