El síndrome de Adams-Oliver (AOS) es un trastorno hereditario extremadamente raro que se caracteriza por defectos en el cuero cabelludo y anomalías en los dedos de las manos y los pies, los brazos o las piernas. Las anomalías físicas asociadas con este trastorno varían mucho entre los individuos afectados. Algunos casos pueden ser muy leves, mientras que otros pueden ser graves. En los bebés con s&iacu  Read More

La enfermedad de Camurati-Engelmann es un trastorno genético raro que se caracteriza por un ensanchamiento progresivo y una malformación de las diáfisis de los huesos largos (displasia diafisaria). Los principales síntomas pueden incluir dolor de huesos, particularmente en las piernas; anomalías esqueléticas; y/o debilidad y subdesarrollo (hipoplasia) de varios músculos. El dolor y la debilidad  Read More